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Castellana, per la prima volta al mondo individuata una terza forma di poliposi: la scopre l’Irccs de Bellis

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Due anni di ricerca genetica sulle poliposi intestinali e, alla fine, l’incontro ravvicinato del terzo tipo è avvenuto davvero. Parafrasando Spielberg, l’Irccs de Bellis di Castellana ha fatto luce sull’inquietudine di chi soffriva di un terzo tipo di poliposi, che più che il colon invece attacca lo stomaco, mai individuata prima. Una novità che ha effetti immediati su chi soffre di queste forme rare di patologia, subito orientabili grazie al monitoraggio dei giusti esami strumentali. La scoperta, appena pubblicata sul Journal of Medical Genetics – una delle più autorevoli riviste di settore –  è dell’equipe di ricerca guidata dal professor Cristiano Simone.

“Il nostro studio – spiega Simone – si è occupato di capire cosa potesse succedere in caso di mutazioni genetiche nel terzo e ultimo capitolo del gene APC. A questo scopo, prendendo spunto da un caso locale, abbiamo allargato l’analisi a 101 pazienti con mutazioni nel terzo distale del gene. Abbiamo così scoperto che esiste una terza forma clinica che abbiamo chiamato GD-FAP, cioè Poliposi Gastrica con Desmoidi-FAP, causata da errori nel terzo capitolo del gene. Questi pazienti hanno insorgenza dei sintomi tardiva, dopo i 20 anni, solo pochissimi polipi del colon – meno di 50, tanto da definire tecnicamente una oligopoliposi del colon – ma presentano una poliposi gastrica diffusa, cioè tantissimi polipi, e l’insorgenza di tumori desmoidi, legati ai tessuti fibrosi. Finora questa categoria di pazienti era monitorata secondo i protocolli della forma attenuata, in realtà fuorvianti. Ora invece sappiamo che questa nuova forma clinica necessita di un follow-up dedicato con inizio ai 20 anni di età e che comprenda l’esofagogastroduodenoscopia ed  ecografia addominale annuali e la colonscopia ogni 2-3 anni”.

“Una scoperta – sottolinea il direttore scientifico del de Bellis, Gianluigi Giannelli – che consolida l’eccellenza degli standard di ricerca del nostro Istituto. In questo caso, in particolare, parliamo della cosiddetta ricerca traslazionale, ossia che ha ricadute immediate sui pazienti, senza dover aspettare anni. Già da domani infatti i pazienti affetti da questa terza forma clinica – rara, e quindi che necessita di alti livelli di cura – potranno beneficiare dei giusti controlli clinici per la prevenzione oncologica”.

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