Dopo appena 13 giorni di vita è stato sottoposto alla terapia genica per bloccare l’insorgere della Sma1, che gli è stata diagnosticata appena nato grazie ai test neonatali che, in Puglia, sono obbligatori e gratuiti. È un nuovo record a livello internazionale: mai nessuna persona ha potuto ricevere la terapia a cosi pochi giorni dalla nascita. Il precedente caso apparteneva sempre a una bambina pugliese, che aveva ricevuto la terapia dopo 16 giorni dalla nascita. In Puglia, grazie ai test attivi da circa un anno, sono stati scoperti precocemente 5 casi di Sma: tutti sono in cura e i primi 4 bambini hanno una crescita regolare e non presentano i sintomi della malattia.
“Si tratta di un nuovo record mondiale – commenta Fabiano Amati, il consigliere regionale primo firmatario della legge per i test – battendo il nostro stesso precedente. Dopo appena 13 giorni dalla nascita, il quinto bambino pugliese diagnosticato precocemente per Sma1 ha ricevuto la terapia genica. Non ci sono molte parole per commentare, se non la gratitudine per i medici e il personale dell’unità operativa di neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII, a partire dal suo dirigente Delio Gagliardi, e per i medici e il personale del Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari, a partire dal suo direttore Mattia Gentile. Mi dispiace che in Puglia si registrino record di somministrazione precoce in fase asintomatica, cioè il tempo in cui più alte sono le possibilità di riuscita della terapia, mentre nella gran parte delle altre regioni non c’è nemmeno lo screening obbligatorio. Rinnovo l’appello al Governo nazionale per mettere fine a questa ingiustizia”.
