Un’unica infusione endovenosa di un gene funzionale nel fegato del paziente, una terapia genica che consente di correggere la mutazione responsabile dell’emofilia alla base della malattia, offrendo una protezione a lungo termine dalle emorragie e superando la necessità delle frequenti infusioni a cui il paziente era costretto a sottoporsi. La prima somministrazione in Puglia, e tra le prime in Italia, con la terapia genica per l’emofilia A è avvenuta al Policlinico di Bari, per la malattia emorragica congenita che provoca sanguinamenti talora spontanei o post traumatici che possono mettere in serio pericolo la vita del paziente.
L’azienda ospedaliero universitaria barese è stata individuata dalla Regione Puglia come centro hub per la prescrizione e la somministrazione della terapia genica. Il paziente, un uomo di 49 anni di origine salentina, è stato preso in carico dal Centro Emofilia Spoke dell’Ospedale “Veris delli Ponti” di Scorrano e ha completato tutte le fasi di valutazione clinica presso il Centro Emofilia Hub del Policlinico di Bari. “La Terapia Genica per l’Emofilia A utilizza la tecnologia AAV (Adeno-Associated Virus), fornisce al paziente una protezione costante e a lungo termine dalle emorragie, eliminando di fatto, la necessità delle infusioni periodiche di fattore di coagulazione e migliorando notevolmente la sua qualità di vita, permettendo innanzitutto di vivere con meno preoccupazioni legate ai sanguinamenti spontanei. Non è possibile somministrarla a tutti i pazienti emofiliaci, ci sono dei criteri di eleggibilità rigorosi che il paziente ha rispettato”, spiega il dottor Giancarlo Malcangi, responsabile dell’unità operativa di Emofilia e Trombosi.
La Regione Puglia ha avuto un ruolo decisivo nel rendere accessibile questa terapia d’avanguardia, individuando il Policlinico di Bari come centro Hub regionale per la prescrizione e somministrazione della terapia. “Siamo tra le prime regioni in Italia ad attivare un trattamento di tale portata – dichiara il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano – È un risultato che testimonia il livello raggiunto dalla nostra sanità pubblica e l’impegno costante per garantire ai cittadini terapie che non solo salvano la vita, ma migliorano concretamente la qualità della vita. Offrire terapie geniche significa essere protagonisti di una rivoluzione terapeutica che può davvero cambiare la vita dei pazienti”.
“Le terapie innovative sono il presente e il futuro della medicina – sottolineal’assessore alla sanità, Raffaele Piemontese – Sono trattamenti ad alto valore aggiunto, anche se spesso molto costosi. Senza la necessità costante di infusioni, i pazienti emofiliaci possono pianificare la loro vita senza il peso delle terapie frequenti. I costi vanno rapportati ai benefici clinici, sociali ed economici a lungo termine che in Puglia non vogliamo far mancare ai pazienti pugliesi”.
A rendere possibile ogni fase del percorso è stata la rete multidisciplinare del Policlinico di Bari: ematologi, ortopedici, anestesisti, farmacisti ospedalieri esperti in preparazioni galeniche e infermieri, e la piena sinergia tra centri Hub e Spoke. “Questo importante risultato – conclude il direttore generale, Antonio Sanguedolce – è frutto dell’impegno e della competenza di tutti i professionisti coinvolti. Voglio ringraziare personalmente il team multidisciplinare del Policlinico, che ha seguito con grande attenzione tutte le fasi del percorso terapeutico, e il personale della farmacia ospedaliera. Essere tra i primi centri in Italia ad adottare la terapia genica ci conferma come struttura all’avanguardia nella cura delle patologie rare”. È stato determinante il contributo del team multidisciplinare coinvolto nel percorso di candidabilità e somministrazione il Centro Emofilia Hub, oltre al dott. Giancarlo Malcangi e al dott. Roberto Marino, occorre ricordare la dott.ssa Antonella Coluccia del Centro Spoke di Scorrano, la prof.ssa Mariabeatrice Rendina della Gastroenterologia Universitaria, il dottor Luigi Moretti dell’Ortopedia, l’Anestesia e Rianimazione con il prof. Salvatore Grasso e il personale infermieristico con Setilio de Letteriis e Nicola De Giosa, e la farmacia ospedaliera sotto la direzione della dottoressa Maria Dell’Aera e con la dottoressa Angela Gasbarro.
