Una corsa contro il tempo, un farmaco da un milione di euro e la forza della ricerca medica: così oggi c’è una speranza per il piccolo ricoverato al Giovanni XXIII di Bari, un neonato di appena 40 giorni della provincia di Matera, colpito da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (Sma1), la forma più grave della malattia genetica che fino a pochi anni fa condannava i bambini a non superare i due anni di vita.
Il piccolo sarà sottoposto a Zolgensma, la terapia genica più costosa al mondo – che in Italia è a carico del Servizio sanitario nazionale per tutti i bambini sotto i 13,5 kg di peso – capace, con una sola infusione, di bloccare la progressione della malattia e regalare una prospettiva di vita normale. Un successo reso possibile dalla rete tra Policlinico di Bari e Asl di Matera.
Ma la vera arma vincente resta la diagnosi precoce attraverso lo screening neonatale. La Puglia è stata la prima in Italia a introdurli in forma obbligatoria – salvo rinuncia – e per tutti i neonati, a partire dal dicembre 2021 su proposta dell’allora consigliere regionale e oggi assessore al Bilancio Fabiano Amati, consentendo fino ad oggi di diagnosticare 12 bambini e trattarne 14 tra cui un piccolo palestinese e il bimbo materano.
‘Lo screening neonatale per la Sma – spiega Amati – riguarda certamente il piccolo paziente colpito e trattato in fase asintomatica grazie alla diagnosi quasi immediata, ma coinvolge l’intera famiglia. Una diagnosi precoce, infatti, non si traduce soltanto in una cura tempestiva, ma attiva un counseling sull’intera famiglia, che porta genitori e fratelli a confrontarsi con nuove consapevolezze genetiche. È la prova che la medicina non parla mai al singolo in isolamento, ma si fa cultura della cura condivisa, capace di intrecciare scienza, etica e responsabilità familiare’.
‘Un esempio concreto – aggiunge l’assessore pugliese – è il caso della diagnosi di Sma ad un bambino di 6 anni, fratello maggiore di un bimbo intercettato con lo stesso difetto genetico, ma in una forma più lieve tant’è che non aveva ancora sviluppato la malattia e viveva normalmente senza sapere che prima o poi la malattia avrebbe fatto sentire la sua presenza, con sintomi invalidanti. Il test neonatale per l’atrofia muscolare spinale non è soltanto uno screening clinico precoce, è un vero e proprio atto di presa in carico collettiva’.
