A 20 giorni dalla nascita è stata scoperta su un neonato, in Puglia, “una malattia neurometabolica rarissima, con solo altri 4 casi al mondo, su 60 descritti sinora”. Lo comunica il consigliere e assessore regionale uscente al Bilancio in Puglia, Fabiano Amati: promotore della legge regionale pugliese sullo screeening genomico (Programma Genoma) esteso a tutti i neonati, che in questo caso ha permesso di accertare subito la patologia. Si tratta di una malattia causata “da alterazioni del gene Spr, essenziale per la produzione di neurotrasmettitori fondamentali come dopamina e serotonina. Nella forma più severa, come quella diagnosticata dal laboratorio di genetica dell’ospedale Di Venere di Bari diretto da Mattia Gentile, la malattia insorge nei primissimi mesi di vita con un quadro clinico gravissimo: ritardo psicomotorio profondo, ipotonia, spasticità o distonia degli arti. Lo spettro dei sintomi, tuttavia, può essere molto più ampio”.
Il neonato è stato già sottoposto alle prime cure. “La vera svolta è che per questa malattia – sottolinea Amati – esiste una terapia farmacologica efficace, basata su L-dopa, carbidopa e 5-idrossitriptofano, in grado di migliorare in modo significativo il quadro clinico, fino in alcuni casi alla completa risoluzione dei sintomi”. “Ma l’efficacia del trattamento, avviato dal reparto malattie metaboliche dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari e dalla dirigente medico Albina Tummolo, dipende in modo decisivo – aggiunge l’assessore regionale – dalla precocità della somministrazione, idealmente prima ancora che la malattia si manifesti”. “Questo caso – conclude Amati – racconta meglio di qualsiasi dibattito astratto perché la Puglia ha scelto di attivare il Programma Genoma, unici al mondo nell’ambito della sanità pubblica e per tutti i neonati”.
