Matteo e Niccolò sono due fratelli di Lecce, di 23 e 18 anni, accomunati, oltre che da un legame di sangue, anche da una stessa crudele diagnosi. Entrambi sono affetti dalla malattia di Lafora, una terribile patologia genetica che rientra nel gruppo delle epilessie miocloniche progressive. Ad oggi sono solo 22 i casi diagnosticati in tutto il mondo. Per aiutali si sta mobilitando l’intero Salento, a cominciare dal Foro degli avvocati di Lecce di cui fa parte il padre dei due ragazzi, Giancarlo, penalista leccese.
E’ stata avviata una raccolta fondi sulla piattaforma Gofundme intitolata “Una speranza per Matteo e Niccolò. Aiutateci!”, per poter dare la speranza ai due fratelli di accedere al Trial Clinico a Dallas dove i due ragazzi si dovranno sottoporre a cure sperimentali e costose. Bisogna raccogliere 150 mila dollari a paziente per 2 anni di trattamento durante i quali la famiglia dovrà portare i figli a Dallas ogni tre mesi. I genitori hanno autorizzato l’associazione Tempozero Odv a intervenire sul loro caso. I soldi raccolti saranno inviati sul fondo creato ad hoc dal Main Sponsor UT Southwestern Medical Center per sostenere i costi di ospedalizzazione. La malattia di Lafora è una patologia neurodegenerativa.
La carenza di proteine come la laforina e la malina influisce negativamente sul metabolismo del glicogeno, le cosiddette malattie di accumulo: il malfunzionamento dei geni provoca un progressivo accumulo di questa sostanza nel cervello sotto forma di corpi di Lafora, con effetti altamente tossici per le cellule nervose. Purtroppo la progressione porta ad uno spegnimento delle capacità motorie e cognitive per arrivare ad uno stato di demenza e poi semi-vegetativo. Si tratta di una patologia che viene studiata da oltre 20 anni. A Dallas i due fratelli salentini potranno sperimentare un farmaco ASO in fase 1/2 creato ad hoc per questo tipo di patologia.
