Terminata la fase sperimentale per lo screening genomico neonatale, in Puglia si entra in quella strutturale. Lo annunciano il presidente della Regione, Michele Emiliano, e gli assessori regionali alla Sanità e al Bilancio, Raffaele Piemontese e Fabiano Amati. “Lo screening genomico neonatale della Puglia sarà garantito a tutti i neonati gratuitamente – dicono – sarà quindi a carico del servizio sanitario pubblico. Un primato mondiale, almeno tra i programmi interamente finanziati da un sistema sanitario pubblico”.
“Genoma-Puglia – evidenziano – ha permesso di diagnosticare precocemente oltre 490 malattie genetiche attraverso l’analisi di un pannello di 407 geni. Questa soglia è stata fissata per motivi etici”. Dal primo aprile, grazie a un finanziamento regionale di cinque milioni di euro, il programma entrerà quindi a regime. “Questo – evidenziano ancora – consentirà diagnosi precoci, prevenzione di complicazioni e cure personalizzate per le malattie genetiche individuate, oltre alla identificazione di un rischio riproduttivo”.
La fase sperimentale è stata condotta dal laboratorio di Genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari, diretto da Mattia Gentile, e ha registrato l’adesione dell’80% delle coppie. Alla data del 21 marzo 2025, sono 4.421 i campioni analizzati e sequenziati, 280 i test ripetuti. I casi di malattia identificati sono stati 171, il 3,9% del totale dei campioni. Le malattie del metabolismo hanno riguardato 38 casi (22%), le malattie ormonali 6 casi (3,5%), le malattie del sangue 85 casi (49%), le malattie del cuore e dei vasi sanguigni 13 casi (7,5%), le patologie neuromuscolari 11 casi (6,4%), le malattie del sistema nervoso 2 casi (1,2%).
Sono stati, inoltre, identificati, casi di portatori sani di mutazioni genetiche trasmissibili ai figli. Questo è accaduto per fibrosi cistica, sordità genetica e talassemia beta. In 14 neonati già identificati come sospetti per una malattia metabolica, è stata confermata la diagnosi.
