Due neonati pugliesi hanno ricevuto nelle ultime ore la diagnosi di rischio al retinoblastoma, un tumore dell’occhio. Lo rende noto l’assessore e consigliere regionale uscente, Fabiano Amati. I casi sono stati scoperti con il programma di Screening genetico esteso neonatale (Genoma Puglia) che ha l’obiettivo di individuare precocemente le malattie rare, diagnosticandole già in fase asintomatica. “Grazie al Programma Genoma-Puglia e al lavoro del Laboratorio di Genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari, è stata individuata nei due neonati – informa Amati – la mutazione del gene Rb1, responsabile del tumore oculare più frequente dell’infanzia”. Questa diagnosi, ottenuta nei primi giorni di vita, permetterà “un immediato percorso clinico, così da consentire ai due bambini di essere controllati ed eventualmente curati in tempo, evitando di intervenire quando il tumore si manifesta e magari nelle forme più avanzate della malattia”.
“È esattamente questo – prosegue – il significato di essere primi al mondo nel portare la genomica all’interno della sanità pubblica e dello screening neonatale: scoprire prima che il tumore si manifesti, prima dei sintomi, prima delle foto con la pupilla bianca, prima dello strabismo, prima che sia troppo tardi. Una diagnosi di mesi o anni in anticipo”. “Oggi il Genoma-Puglia consente di conoscere in tempo reale il rischio di centinaia di malattie rare, ereditarie o tumorali, con un beneficio diretto per i bambini e un valore enorme per la medicina preventiva. Per questo bisogna continuare a investire nella genomica come servizio irrinunciabile della sanità regionale. L’obiettivo – conclude Amati – non è fare record, ma proteggere le persone e dare al Paese un esempio concreto”.
