“Garantire a tutti i neonati, gratuitamente e previo consenso dei genitori, l’accesso a uno screening genetico neonatale esteso, sul modello pugliese, capace di analizzare oltre 490 malattie genetiche”. Lo dichiara in una nota il senatore del Pd Alberto Losacco, evidenziando lo “straordinario successo” del Programma Genoma Puglia, che permette di analizzare un ampio pannello genetico “finalizzato all’individuazione di centinaia di patologie o di condizioni che meritano monitoraggio”, consentendo “diagnosi precoci per tanti bambini”.
Lo screening obbligatorio (Legge 167/2016) copre circa 40-48 malattie metaboliche ereditarie, fibrosi cistica, ipotiroidismo congenito e fenilchetonuria. Grazie a una legge regionale, la Puglia ha esteso il panel fino a identificare quasi 500 malattie genetiche rare. Estendere questo modello a livello nazionale, chiarisce Losacco, “sarebbe una scelta di civiltà e di sanità pubblica: una visione che non si limita a inseguire la malattia, ma la anticipa, attraverso un intervento semplice, non invasivo e potenzialmente decisivo. Un approccio che significa migliori condizioni di vita per i bambini e le loro famiglie e, allo stesso tempo, maggiore sostenibilità per il servizio sanitario”.
Il parlamentare dem ricorda di aver depositato in Senato un anno fa, insieme alla collega Beatrice Lorenzin, “una proposta di legge per estendere il progetto pugliese all’intero territorio nazionale, così come altre Regioni hanno già fatto autonomamente in questi anni”. Il senatore cita l’ultimo caso reso noto, quello di una neonata di venti giorni “che è stata salvata dalla cecità. Nata il 24 febbraio scorso, è stata sottoposta al prelievo di poche gocce di sangue dal tallone, che hanno consentito al laboratorio di Genetica medica del Di Venere di Bari di individuare una forma di retinite pigmentosa. Senza questo riscontro precoce, – conclude – la patologia si sarebbe manifestata più avanti, compromettendo progressivamente la vista della bambina. In questo caso, invece, la diagnosi è arrivata prima ancora dell’insorgenza dei sintomi, rendendo possibile l’accesso immediato alle cure”.
