Sta bene ma è ancora sotto stretto monitoraggio clinico il piccolo paziente affetto da SMA al quale il 12 gennaio scorso è stato somministrato il farmaco innovativo Zolgensma presso l’ospedale pediatrico Giovanni XXIII dell’azienda ospedaliero-universitaria Policlinico di Bari. “È il primo bambino pugliese e il terzo in Italia – evidenzia una nota dell’ospedale – a ricevere il trattamento con questo costoso farmaco, ma anche il più piccolo in assoluto che ha avuto accesso a questa terapia.
“Si tratta – spiegano i neurologi dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII, Delio Gagliardi e Pasquale Conti – di un farmaco innovativo, esempio di sofisticata ingegneria genetica applicata in campo medico per la cura di una malattia che, prima del recente avvento di nuove strategie terapeutiche, presentava un esito costantemente letale nell’arco di due anni di vita”.
“La terapia genica – proseguono – rappresenta un’opportunità di trattamento che va ad agire sulla correzione del difetto genico in un’unica somministrazione nella vita, e che si aggiunge alle altre opzioni terapeutiche oggi in uso, inserita nell’elenco dei medicinali erogabili a carico del servizio sanitario nazionale per il trattamento entro i primi sei mesi di vita di pazienti con diagnosi genetica o diagnosi clinica di atrofia muscolare spinale di tipo 1”.
Perché fosse eleggibile la terapia genica, il piccolo è stato sottoposto ad alcuni esami preliminari, eseguiti presso un laboratorio di Rotterdam che raccoglie campioni di sangue da tutta Europa. Nel frattempo gli operatori sanitari coinvolti nel processo di somministrazione del farmaco hanno partecipato a un training formativo da parte della casa farmaceutica. Il farmaco, personalizzato in base al peso del piccolo paziente, è stato ordinato dalla Farmacia ospedaliera e in pochi giorni è stato spedito da un centro di distribuzione europeo situato in Irlanda e conservato nella farmacia a una temperatura di -70°.
Il dirigente medico Maria Giustina D’Amelio sottolinea che “La SMA, atrofia muscolare spinale, è una delle malattia rare trattate dall’ospedale pediatrico Giovanni XXIII: l’unità operativa di Neurologia pediatrica negli ultimi anni ha avuto in trattamento 6 pazienti affetti da SMA, a cui è stato somministrato il farmaco Spinraza”.
