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sabato 21 Maggio 2022
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Sma, diagnosticato il primo caso in Puglia su un neonato. “Subito la terapia precoce”

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“La Puglia è l’unica regione italiana ad aver previsto per legge lo screening neonatale obbligatorio per individuare la Sma, Atrofia muscolare spinale. E oggi, dopo quasi 8mila esami svolti, nei laboratori della Genetica medica della Asl Bari è stato diagnosticato il primo caso: un test che potrebbe cambiare la storia clinica di un neonato pugliese di appena sette giorni, consentendo una terapia precoce capace di bloccare la patologia prima che vi sia degenerazione”. L’annuncio arriva dal presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano.

Lo screening obbligatorio è stato avviato il 6 dicembre scorso ed è condotto dall’unità operativa dell’Ospedale Di Venere di Bari, diretta dal dottore Mattia Gentile, che svolge quotidianamente analisi su tutti i bambini nati nei 26 Punti nascita della Puglia.
Il test molecolare ha rilevato nel dna del neonato l’anomalia genetica che, nei prossimi mesi, avrebbe provocato la degenerazione del motoneurone e quindi lo sviluppo clinico della patologia che, di fatto, compromette il collegamento tra muscoli e cervello e il corretto sviluppo dell’apparato motorio.

“Sono in corso ulteriori accertamenti e verifiche per delineare i prossimi passi da fare, soprattutto con riguardo alla terapia da somministrare nell’Ospedale Pediatrico di Bari – spiega Emiliano – Siamo l’unica Regione in Italia ad aver stabilito per legge lo screening obbligatorio della Sma. Averlo fatto per tempo consentirà a questo neonato di ricevere la cura più adatta e di poter avere, assieme alla sua famiglia, la possibilità di una vita migliore. Lo abbiamo fatto in Puglia, con i nostri operatori e nelle nostre strutture. Nei mesi scorsi siamo intervenuti a sostegno di altre famiglie con bambini un po’ più grandi, oggi grazie alla scienza e alla medicina possiamo intervenire in netto anticipo con la fondata speranza di poter raggiungere esiti confortanti”.

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