Un modello virtuoso da esportare in tutta Italia. Parte dalla Puglia la campagna di sensibilizzazione per rendere obbligatorio lo screening neonatale per individuare l’atrofia muscolare spinale più nota come SMA, malattia rara che provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva. In Puglia, dal 6 dicembre scorso, grazie all’approvazione di una legge, tutti i neonati effettuano un test per diagnosticare nel minor tempo possibile una malattia terribile. Il modello pugliese potrà diventare un esempio per le altre regioni italiane.
Lo screening obbligatorio si è rivelato fondamentale per un neonato pugliese: il laboratorio di genomica dell’ospedale Di Venere di Bari ha infatti identificato l’anomalia nel DNA del piccolo paziente, permettendo così un rapido intervento. Senza una diagnosi precoce l’anomalia genetica avrebbe causato uno sviluppo clinico della patologia, compromettendo il collegamento tra muscoli e cervello e il corretto sviluppo dell’apparato motorio.
